Terapie & Ricerca

Diagnosi precoce di autismo dal movimento delle pupille

È recente lo studio pubblicato sulla rivista Nature Communication, condotto da un gruppo di ricercatori dell’Università svedese di Uppsala sulla possibile diagnosi precoce dell’autismo dal movimento delle pupille. Ne parla un articolo che abbiamo ripreso da pazienti.it dove è anche rifatto il punto sugli strumenti maggiormente usati per la diagnosi precoce di autismo nei bambini. Sulla sperimentazione dei ricercatori di Upsala comunque al momento occorre avere molta cautela: 

“Potrebbe essere importante disporre in futuro di un test predittivo per facilitare e anticipare la diagnosi di disturbo dello spettro autistico semplice come un esame delle pupille, ma al momento siamo lontani da una simile prospettiva e comunque anche le possibili ricadute cliniche di cio’ restano al momento incerte.” Lo spiega all’Ansa Paolo Mariotti della UOC di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli di Roma commentando lo studio dell’Universita’ di Uppsala che mostra come un ‘test del riflesso della pupilla’ (cioe’ quanto la pupilla respinge la luce che riceve) nel neonato sembra utile a predire il rischio di quel bambino di ammalarsi di autismo in futuro.

Lo studio e’ interessante, spiega Mariotti, perchè  “alterazioni del riflesso pupillare possono essere indice delle anomalie sensoriali che piu’ volte sono state chiamate in causa per spiegare l’origine dell’autismo. Ciò nondimeno – sottolinea l’esperto – l’eccessiva restrizione delle pupille per effetto della luce potrebbe dipendere anche da altri motivi quindi questo studio va considerato con cautela”.


Autismo e diagnosi precoce: un test sulle pupille può predirlo?

L’autismo o sindrome dello spettro autistico è disturbo dello sviluppo particolarmente complesso che si manifesta con deficit cognitivi e comportamentali di varia entità.

I primi sintomi dell’autismo (ripetitività delle azioni, difficoltà di concentrazione, mancata reazione a stimoli, disinteresse nel gioco, mancata gestualità, tendenza all’isolamento sociale) si manifestano prevalentemente tra i 15 e 18 mesi. Poco frequenti sono i casi di autismo da adulti, la maggior parte delle volte si tratta di pazienti con autismo lieve non adeguatamente diagnosticato in età infantile.

Una diagnosi dei disturbi da spettro autistico nella fase evolutiva del soggetto diventa di assoluta importanza: in questo periodo di vita, il sistema nervoso risulta ancora “plasmabile” e sono elevate le possibilità di agire sulla sua sfera emotiva e comportamentale, con un generale miglioramento della qualità della sua vita.

A tal proposito, la medicina è in continua evoluzione, al fine di individuare metodi di diagnosi rapidi ed efficaci per poter intervenire prontamente con un’adeguata terapia.

Autismo e pupille: quali connessioni?

È recente lo studio pubblicato sulla rivista Nature Communication, condotto da un gruppo di ricercatori dell’Università svedese di Uppsala, diretta da Terje Falck-Ytter, secondo cui esisterebbe un’importante connessione tra il movimento delle pupille e le probabilità di manifestazione di disturbi da autismo.

I ricercatori hanno analizzato il comportamento di 187 neonati di circa 10 mesi, di cui 147 con fratelli ai quali era già stato diagnosticato il disturbo e 40 senza fratelli affetti da tale patologia. I soggetti sono stati monitorati per i primi 3 anni di vita. Per 29 soggetti del campione di analisi, entro i primi 3 anni di vita, è stata effettuata una diagnosi positiva di autismo. In particolare, per tali pazienti, già nel primo anno di età, era stato registrato un comportamento anomalo delle pupille: esse presentavano una maggiore iperattività e un maggiore restringimentoall’esposizione alla luce, differenti rispetto agli standard.

Un test predittivo di tale portata potrebbe risultare particolarmente importante per una diagnosi precoce della sindrome da spettro autistico.

Come sottolinea Paolo Mariotti della UOC di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli di Roma, lo studio risulta interessante ma non è esente da rischi, ovvero:

  • L’eventualità che molteplici famiglie sottopongano i loro figli al test generando lunghe code di attesa, togliendo spazio a soggetti che per segnali già evidenti o per caratteri ereditari sono maggiormente esposti al rischio di disturbi da autismo.
  • Diagnosi precoce e non corretta di autismo, considerando solo i dati registrati sul comportamento delle pupille. Al manifestarsi di tali reazioni è bene, prima di individuare una terapia comportamentale ad hoc, effettuare analisi più approfondite, il movimento anomalo delle pupille potrebbe essere anche associato ad altri disturbi non correlati con l’autismo.

Autismo: altri strumenti di diagnosi

La medicina attuale mette a disposizione di medici specialisti molteplici strumenti per effettuare una diagnosi precoce della sindrome dello spettro autistico. Ecco i più diffusi:

  • Elettroencefalogramma (EEG) di tipo spettrografico: prevede l’apposizione sul capo del bambino di 120 elettrodi per analizzare l’attività celebrale. È bene iniziare il monitoraggio nei primi mesi di vita del bambino e ripeterlo fino ai 3 anni.
  • Ados (Autism Diagnostic Observation Schedule): è il principale test attualmente utilizzato per la diagnosi da disturbi da sindrome dello spettro autistico. Si tratta di un’indagine mirata ad analizzare la sfera comunicativa e sociale del paziente, essa si articola in più sessioni durante le quali il bambino viene monitorato nelle fasi di gioco o di svolgimento di attività quotidiane. Per i pazienti sottoposti ad EEG, per risultati più attendibili è consigliato anche il test Ados.
  • Eye- Tracking: consiste nell’analizzare il grado di attenzione del bambino mediante esposizioni di immagini e stimoli di vario tipo.
  • Analisi del pianto: bambini affetti da disturbi da autismo manifestano un pianto amorfo e piatto rispetto ai soggetti sani.

Seppure l’autismo non è completamente curabile, può essere trattato, limitando notevolmente gli effetti negativi sulla qualità della vita del soggetto, anche in età adulta.

Dato il forte carattere ereditario della sindrome dello spettro autistico, per genitori a rischio è fortemente consigliato sottoporre il bambino già nei primi mesi di vita a test di diagnosi precoce, da non sottovalutare l’analisi del comportamento delle pupille, che già da subito potrebbe evidenziare potenziali rischi di autismo.


In collaborazione con “Un Cuore per l’Autismo O.N.L.U.S.“. 

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