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Lotta all'autismo: risonanza al cervello e terapie entro il primo anno di vita

clip_image002Prevenire l’autismo non si può, predirlo prima che si manifesti è possibile. Osservando il cervello di un neonato di 6-12 mesi con la risonanza magnetica si può diagnosticare con un’accuratezza molto elevata se quel bimbo sarà autistico o meno.

L’esame sarebbe caldamente consigliato a quei neonati che hanno già un fratello maggiore autistico.

RISONANZA MAGNETICA AL CERVELLO TRA I SEI E I DODICI MESI

A conferma di ciò uno studio apparso sulla rivista Nature. La ricerca è stata condotta dal team di studiosi guidato da Joseph Piven della University of North Carolina- Chapel Hill e ha coinvolto più di un centinaio di famiglie con un figlio maggiore autistico. Gli esperti hanno poi sviluppato un software (un algoritmo) in grado di fornire in automatico un responso preciso (accurato nell’80% dei casi) su un bebè inserendovi informazioni come le dimensioni del suo cervello a 6-12 mesi, il suo sesso etc.

Le statistiche stimano un autistico ogni 68 nuovi nati. Se in famiglia c’è già un figlio autistico, la probabilità che i fratelli minori sviluppino a loro volta la sindrome è molto elevata. La diagnosi precoce di autismo si fa in genere oggi intorno ai 2-3 anni di vita del bambino, quando i primi sintomi cominciano a manifestarsi, tuttavia se si riuscisse a capire quali sono i neonati che andranno a sviluppare l’autismo si potrebbero tentare degli interventi precocissimi, in un certo senso ”preventivi” della malattia stessa con l’obiettivo di evitare che si manifesti più tardi.

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ANOMALIA MORFOLOGICA DEL BEBE’ FUTURO AUTISTICO: CERVELLO ESPANSO

Così gli esperti si sono messi a osservare il cervello dei neonati fratelli minori di bambini autistici alla ricerca di segnali precocissimi di malattia. E’ emerso che se la superficie del cervello è iper-espansa nei primi 12 mesi di vita del bebè, è molto probabile che questo manifesti i sintomi dell’autismo a 2-3 anni di vita. Infatti quest’anomalia è generalmente seguita da un aumentato tasso di crescita di tutto il cervello nel secondo anni di vita, fenomeno collegato all’insorgenza dei sintomi autistici. Lo studio è importante per tutte quelle famiglie in cui ci sia già un soggetto autistico, proprio in un’ottica di diagnosi pre-sintomatica e di prevenzione della malattia nei bimbi ad alto rischio. Identificare i bambini a rischio prima che i sintomi si consolidano servirà a intervenire in maniera mirata con un cervello più malleabile ottenendo risultati migliori.

Già dagli anni Novanta gli esperti hanno osservato che il cervello degli autistici presenta alcune differenze morfologiche rispetto ai non autistici. I bambini con una sindrome dello spettro autistico hanno infatti cervelli più larghi, differenze che potrebbero essere usate come marker per effettuare una diagnosi precocissima. Fino ad ora, però, non era chiaro in che fase dello sviluppo il cervello di un bambino autistico iniziasse ad espandersi in modo anomalo.

Grazie al nuovo studio dell’equipe di Piven i ricercatori si sono accorti che il volume del cervello dei bambini autistici cresce con velocità maggiore del normale tra i 12 e i 24 mesi di sviluppo. Esattamente quando cominciano a manifestarsi i primi sintomi evidenti dello spettro autistico (che diverranno attendibili solo dopo i due anni). Ma anche prima dei 12 mesi si inizierebbe ad osservare qualcosa di anomalo: in particolare la superficie della corteccia cerebrale sembra crescere più velocemente nei bambini che riceveranno poi una diagnosi di autismo.

Per assicurarsi che i segnali individuati avessero una reale efficacia diagnostica, i ricercatori hanno fatto ricorso a una rete neurale: un programma di machine learning che può essere addestrato con un set di dati per imparare a riconoscere delle regolarità. In questo caso, la macchina è stata allenata utilizzando le risonanze magnetiche dei bambini che nello studio avevano sviluppato l’autismo, e gli è stato chiesto di riconoscere le caratteristiche anatomiche collegate alla probabilità di sviluppare la malattia. Messo quindi dalla prova su un’ampia casistica di bambini autistici, il programma è riuscito a diagnosticare correttamente 30 casi di autismo sui 37, utilizzando unicamente immagini del cervello dei piccoli pazienti prese a 6 e 12 mesi di vita.

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INTERVENTI PIU’ EFFICACI QUANDO LA CORTECCIA CEREBRALE E’ MALLEABILE

Lo studio ha una serie di limiti importanti. Prima di tutto la casistica è troppo  limitata per considerare i risultati affidabili. Anche se venisse confermata la sua efficacia, la tecnica sarebbe comunque applicabile solamente a bambini ad alto rischio familiare per l’autismo, che rappresentano soltanto una parte di tutte le nuove diagnosi. I risultati, assicurano i ricercatori, sono comunque promettenti: “Potremmo avere la possibilità di identificare i bambini con il rischio maggiore di diventare autistici – ha raccontato Pivet- e questo ci permetterebbe di intervenire prima che emergano i sintomi comportamentali della malattia. Molti esperti concorderanno che in questa fase dello sviluppo, in un momento in cui il cervello è maggiormente malleabile e prima che i sintomi si siano consolidati, gli sforzi terapeutici avrebbero un impatto maggiore”.

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