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L'autismo e la Stele di Rosetta

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Jean-Francois Champollion è stato un egittologo il cui nome è intimamente legato alla decrittazione della stele di Rosetta. Si narra che entrò emozionatissimo dentro l’ufficio del fratello gridando: «È fatta!» per poi cadere a terra, svenuto per l’emozione.

La stele di Rosetta, causa di acerrime lotte tra francesi e inglesi, è una lastra di granito scuro con tre differenti grafie: geroglifico, demotico e greco. Champollion, che conosceva alla perfezione nove lingue antiche, riuscì a decifrare i geroglifici. Erano passati ben 23 anni dal suo ritrovamento.

A distanza di tanto tempo (ricordo i miei studi nel secolo scorso!) la stele di Rosetta è ritornata alla luce associata all’autismo. Effettivamente noi genitori di persone autistiche siamo un po’ come quegli archeologi davanti ai misteri assoluti, animati dal sacro fuoco di conoscere e comprendere. Lo facciamo per dare un senso a quello che apparentemente non lo ha e anche per non morire disperati.

La stele di Rosetta dell’autismo è un insieme di mutazioni di una proteina neuronale che possono portare a disturbi dello spettro autistico o all’epilessia infantile. Che cosa induca verso l’una o l’altra delle malattie è ancora oggetto di studio. Sembra che sia coinvolto un gene – SCN2A – che codifica per un canale del sodio chiamato NaV1.2, importantissimo perché consente ai neuroni di comunicare elettricamente, specialmente nelle prime fasi di sviluppo neuronale. Sono state fatte valutazioni su come mutazioni di SCN2A osservati in bambini con disturbi dello spettro autistico potessero interessare anche le proprietà elettriche del canale NaV1.2. Si è riscontrata una riduzione della funzione del canale, diversa da individuo a individuo; si può assistere al blocco totale o parziale.

Il passo successivo da parte di questi ricercatori è stato quello di usare questi dati per valutare come le mutazioni dei canali riscontrate in bambini con disturbi dello spettro autistico potessero influenzare i segnali delle cellule nervose. Hanno scoperto che, a differenza delle mutazioni presenti in bambini con epilessia infantile nei quali c’è una maggiore eccitabilità neuronale, in quelli con disturbi dello spettro autistico si riscontra una difficoltà alla trasmissione dei segnali.

Ulteriori simulazioni degli effetti di un difetto dei canali NaV1.2 su neuroni immaturi e maturi indica che le mutazioni associati all’autismo avrebbero un maggiore impatto sul cervello in sviluppo e questo rafforza l’ipotesi che i cambiamenti neurologici che innescano l’autismo possano capitare in utero o prima del primo anno di vita.

Per il momento siamo a poco dopo il 1799 e l’universo autismo è ancora là da essere completamente decrittato.

Gabriella La Rovere

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