Terapie & Ricerca

Shank e Wingless: supereroi dell'autismo

La trasmissione nervosa può essere assimilata a un impianto elettrico in cui i neuroni possono essere considerati parti del cavo stesso. Le connessioni tra un neurone e un altro non sono fatte da morsetti o da prese maschio-femmina, ma dal passaggio di contiguità di molecole, dette neurotrasmettitori. Il funzionamento e la regolazione dei neurotrasmettitori è a sua volta regolato da una serie di controlli, sempre di tipo chimico.

Studiando il funzionamento di questi controlli, i ricercatori del MIT hanno dimostrato che la mancanza delle proteine Shank può condizionare, non solo la risposta nervosa, ma anche lo sviluppo dei neuroni stessi.

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Drosophila o moscerino della frutta

Il loro modello di riferimento è stata la Drosophila che conosciamo come moscerino della frutta, insetto da un punto di vista genetico abbastanza simile all’uomo. (Circa il 60% delle malattie genetiche conosciute si possono verificare nel patrimonio genetico del moscerino, e circa il 50% delle proteine della Drosophila hanno un analogo nei mammiferi. La Drosophila viene usata come modello genetico per varie malattie umane.) Ora accade che la Drosophila sia dotata di un solo tipo di proteina Shank (nell’uomo sono presenti ben tre proteine). Queste proteine hanno funzione importante nella regolazione della trasmissione dell’impulso nervoso. Vengono considerate delle proteine strutturali, di impalcatura, sulle quali si organizzano tutte le altre. Sono dei cardini importanti nel complesso sistema nervoso centrale.

Vedi l’immagine messa a disposizione dai ricercatori e ripresa da Sciece Daily: in quella in alto  è evidenziato un assone neuronale (verde) che è un conduttore di impulsi che forma molte sinapsi, evidenziate in viola. L’immagine in basso mostra l’assone di un moscerino della frutta a cui manca la proteina Shank. In questi moscerini non si formano molte sinapsi e altre (indicato dalle frecce bianche) non arrivano a maturarsi completamente. 

160525121229_1_540x360 2La mancanza dell’unica proteina Shank nel moscerino della frutta ha portato a due conseguenze, sia di tipo strutturale che qualitativo, con riduzione dei punti di aggancio del neurotrasmettitore e minore o alterato passaggio della trasmissione nervosa . Attualmente il loro studio è volto a capire quali conseguenze cliniche possano derivare dalla mancanza di queste proteine e se ci sia una stretta correlazione con l’autismo.

Lo studio del MIT ha prodotto anche un altro risultato importante. La mancanza della proteina Shank nel moscerino influenza il funzionamento e lo sviluppo di altre proteine, dette Wnt ( abbreviazione di wingless), coinvolte nel funzionamento delle sinapsi nervose, oltre che nei processi di rigenerazione cellulare e nella formazione di tumori. In pratica, mancando le Wnt il segnale nervoso si trasmette poco e male.

Questi risultati sono il punto di partenza di ulteriori studi sull’uomo dove la presenza di tre proteine Shank rende tutto più complicato perché le domande da porsi sono: quanta influenza hanno le une sulle altre? Funzionano tutte alla stessa maniera? Le proteine Wnt sono uguali anche nell’uomo? Se tutto questo potesse essere documentato e dimostrato sarebbe un grande passo avanti, perché porterebbe alla produzione di farmaci in grado di favorire il segnale wnt anche in mancanza genetica delle proteine Shank.

Leggi l’articolo in originale da Science Daily


gabriellaGabriella La Rovere

 

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